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Informieren Sie sich über unser umfangreiches Angebot der pränatalen Diagnostik und den technischen Möglichkeiten.

Allgemein

Für wen ist die Pränataldiagnostik sinnvoll?

Unter dem Begriff Pränataldiagnostik werden alle medizinischen Untersuchungen zusammengefasst, die helfen, den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erkennen. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche (SSW) und der speziellen Fragestellung (Alter, familiäre Vorbelastung, auffälliger Ultraschallbefund). Zum Gebiet der Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch Behandlungsmaßnahmen bereits vor der Geburt. Vor allem kann die nach der Entbindung eventuell notwendige Therapie des Kindes bereits vor der Geburt deutlich besser geplant werden. Wesentlichen Anteil daran haben persönliche Gespräche mit den Ärzten, die Ihr Kind nach der Entbindung behandeln werden.

 
Welche Methoden bietet die pränatale Diagnostik?

Zur pränatalen Diagnostik zählen verschiedene Untersuchungen. Einige davon bezeichnet man als nicht-invasiv, das bedeutet, dass das Ungeborene in seiner Fruchtblase nicht verletzt wird. Hierzu gehören:

Ultraschall-Untersuchungen wie zur Nackenfaltenmessung
Untersuchungen des mütterlichen Bluts wie der Fishtest und der Tripe-Test

Untersuchungen, die in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen werden als invasiv beszeichnet, da sie in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen. Zu den invasiven Untersuchungen der Pränataldiagnsotik zählen:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Chorionzotten-Biopsie

Vorteile der pränatalen Diagnostik

Mit der Pränataldiagnostik können genetische Defekte, wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie andere Trisomien wie Trisomie 18Spina bifida und das Turner-Syndrom, entdeckt werden. Schädigungen des Kindes, die während der Entwicklung im Mutterleib passieren, und Erkrankungen nicht genetischer Ursache bleiben hingegen häufig unentdeckt. Aber auch bei unauffälligen Ergebnissen bietet die pränatale Diagnostik keine 100%ige Zuverlässigkeit. Die Informationen, die die werdenden Eltern durch die im Rahmen der pränatalen Diagnostik durchgeführten Untersuchungen erhalten, können dazu genutzt werden, die Geburt optimal vorzubereiten. So kann beispielsweise ein Kaiserschnittgeplant oder eine Geburtsklinik mit einer Neugeborenen-Intensivstation ausgewählt werden sowie ein Therapieplan erstellt werden. Für manche Paare kommt auch ein Schwangerschaftsabbruch nach einer Diagnosestellung in Frage.

Pro & Contra Pränataldiagnostik

Werdende Mütter beziehungweise Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen möchten, sollten sich im Vorfeld mit verschiedenen Punkten auseinandersetzen. Bei genetischer Vorbelastung ist es ratsam, zuvor eine Beratungsstelle aufzusuchen und sich ausführlich zu informieren. Zudem sollten sich die Paare darüber klar werden, was ein auffälliges Ergebnis für sie bedeuten würde und ob sie bereit wären, einen Spätabbruch vornehmen zu lassen.
Die invasiven Untersuchungen der pränatalen Diagnostik bergen das Risiko, das Kind durch den Eingriff zu verlieren. Auch wenn dieses Risiko gering zu sein scheint, so ist es häufig doch höher als das Risiko einer eventuellen Erkrankung. Deshalb sollte eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung gemeinsam mit dem Arzt oder einer Beratungsstelle erfolgen. Auch die nicht-invasiven Untersuchungen können zu Ergebnissen führen, die die werdenden Eltern verunsichern und im Anschluss weitere Untersuchungen nach sich ziehen, an die zuvor zunächst nicht gedacht wurde. Deshalb ist es äußerst wichtig, sich mit dem Thema der pränatalen Diagnostik sorgfältig auseinander zu setzen, auch wenn beispielsweise "nur" eine Nackenfaltenmessung geplant ist.

Pränataldiagnostik kann schwierige Entscheidungen erfordern
Immer besser lässt sich schon in der Schwangerschaft erkennen, ob es im Erbgut des Fötus schwere Störungen gibt. Frauen versprechen sich von den Tests mehr Sicherheit. Aber oft führen die Befunde zu Stress und Ängsten, warnen Experten. "Die Anspruchshaltung der Eltern ist größer geworden", sagt Ralf Schild, Präsident der Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin (DGPGM). "Idealerweise soll ein Kind makellos sein, auch wenn gerade das höhere Alter der Mutter dem entgegen spricht." Babys mit schweren Erbgutstörungen oder Organfehlbildungen haben zwar bessere Lebenschancen als je zuvor. Doch nur noch selten werden sie ihnen gewährt. "Neun von zehn Frauen lassen bei einer Trisomie einen Abbruch machen."

Sollten Frauen über 40 Kinder kriegen?

 Frauen über vierzig Jahre können genauso gut Kinder kriegen wie Frauen unter vierzig. Sie haben nur ein höheres Risiko beispielsweise ein Kind mit einer Trisomie 21, die Ursache für ein Down-Syndrom, zu bekommen. Die Prognose bei einer gesunden 40-Jährigen ist nicht schlechter als bei einer jüngeren Frau, sofern sich nach einer pränatalmedizinischen Untersuchung herausgestellt hat, dass das Kind gesund ist. Jede Frau über vierzig Jahre, die schwanger werden möchte, sollte sich über die Risiken informieren und über die Untersuchungsmöglichkeiten, die es gibt. Die Eltern müssen dann entscheiden, wie viel Sicherheit sie wünschen.

Welcher Test ist risikoarm?

Der Praena-Test ist völlig risikofrei. Zudem hat er heute eine gute Qualität. Bezogen auf die geistigen Behinderungen Trisomie 21, 13 und 18 haben Frauen eine fast 98-prozentige Sicherheit. Da er jedoch nur Aussagen über diese drei Formen der Trisomie macht sowie über die Geschlechtschromosomen, sollte er nur bei unauffälligem Ultraschall angewandt werden.

Welche Aufgaben hat der Humangenetiker?

Das Ungeborene könnte eine gravierende geistige Behinderung haben. Oft weisen nur wenige, äusserliche Veränderungen auf genetischen Erkrankungen hin. Diese können leicht übersehen werden. Auch die Familiengeschichte gibt Hinweise auf das mögliche Vorliegen von genetischen Erkrankungen. Der Humangenetiker hat die Aufgabe, solche Erkrankungen zu erkennen und die daraus resultierenden Konsequenzen für Mutter und Kind darzustellen.

Wann ist eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig?

Fruchtwasser Untersuchungen werden heute nur noch selten gemacht, da die anderen Untersuchungen; Nackenmessung, Ultraschall und Blutuntersuchung immer genauer werden und diese kein Risiko haben. Bei der Punktion besteht ein bedingtes Risiko, das Kind zu verlieren.


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