WIR BEANTWORTEN IHRE FRAGEN

Informieren Sie sich über unser umfangreiches Angebot der pränatalen Diagnostik und die technischen Möglichkeiten.

Allgemein

Für wen ist die Pränataldiagnostik sinnvoll?

Die Pränatalmedizin beschäftigt sich schwerpunktmässig mit der Entwicklung und dem Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes. Die Untersuchungen dienen dem Ausschluss oder der Erkennung von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes.

Die eingesetzten Methoden richten sich nach Ihrer Schwangerschaftswoche, Alter, familiären Vorbelastung und/oder auffälligem Ultraschallbefund. Zur Pränatalmedizin gehören neben Diagnostik und Beratung auch vorgeburtliche Behandlungsmassnahmen. Therapien die möglicherweise notwendig sind, können vor der Entbindung erheblich besser geplant werden. Das betrifft auch Gespräche mit Ärzten, die das Kind nach der Geburt weiter behandeln werden.

 

Welche Methoden bietet die pränatale Diagnostik?

Die pränatale Diagnostik umfasst unterschiedliche Untersuchungen.

Einige davon bezeichnet man als nicht-invasiv. Drunter fallen vorgeburtliche Untersuchungen, die nicht in den Körper von Mutter oder Kind eingreifen. Hierzu zählen Ultraschallmessungen sowie die Blutuntersuchungen der Mutter und das Präeklampsie-Screening.

Untersuchungen, die in den Lebensraum der Ungeborenen eingreifen, nennt man invasiv. Zu den invasiven Untersuchungen zählen:

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Chorionzotten-Biopsie

Vorteile der pränatalen Diagnostik

Mithilfe der Pränataldiagnostik können genetische Defekte, wie beispielsweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) sowie andere Trisomien wie Trisomie 18, Spina bifida und das Turner-Syndrom, diagnostiziert werden. Entwicklungsschäden, die im Mutterleib entstehen und nicht genetische Erkrankungen bleiben dagegen oftmals unentdeckt. Auch unauffällige Ergebnisse können keine 100%ige Zuverlässigkeit bieten. Die Informationen, die im Rahmen der pränatalen Diagnostik gesammelt werden dienen der optimalen Vorbereitung zur Geburt. Beispielsweise kann ein Kaiserschnitt geplant oder eine Geburtsklinik mit einer entsprechenden Versorgung ausgewählt und ein Therapieplan erstellt werden. Manche Paare entscheiden sich auch für einen Schwangerschaftsabbruch.

Pro & Contra Pränataldiagnostik

Werdende Mütter beziehungsweise Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch nehmen möchten, sollten sich im Vorfeld ausführlich informieren. Die überwiegende Anzahl der Kinder werden gesund geboren und die Ultraschalluntersuchungen ergeben einen unauffälligen Befund. In diesen Fällen trägt die Untersuchung zur Beruhigung der Schwangeren bei. Es ist aber zu bedenken, dass die Untersuchung aber auch Befunde erbringen kann, die die werdenden Eltern belasten und in eine Konfliktsituation bringen können. Pränataldiagnostik kann schwierige Entscheidungen erfordern. Eine sorgfältige Risiko-Nutzen-Abwägung sollte gemeinsam mit dem Arzt erfolgen.
Uns ist es ein besonderes Anliegen, Ihnen als Patientinnen in einer freundlichen, angstlösenden und persönlichen Atmosphäre eine qualitativ hochwertige medizinische Versorgung anzubieten, bei der Sie und Ihr ungeborenes Kind im Mittelpunkt stehen. Erklärtes Hauptziel ist es, dass die Patientin zufrieden und umfassend beraten unsere Praxis verlässt.

Sollten Frauen über 40 Kinder bekommen?

Frauen über vierzig Jahre können genauso gut Kinder bekommen wie Frauen unter vierzig. Sie haben nur ein höheres Risiko beispielsweise ein Kind mit einer Trisomie 21 - die Ursache für ein Down-Syndrom - zu bekommen. Die Prognose bei einer gesunden 40-Jährigen ist nicht schlechter als bei einer jüngeren Frau, sofern sich nach einer pränatalmedizinischen Untersuchung herausgestellt hat, dass das Kind gesund ist. Jede Frau über vierzig Jahre, die schwanger werden möchte, sollte sich über die Risiken und über die Untersuchungsmöglichkeiten die es gibt, informieren. Die Eltern müssen dann entscheiden, wie viel Sicherheit sie wünschen.

Welcher Test ist risikoarm?

Der nicht-invasive Pränatal-Test ist völlig risikofrei. Zudem hat er heute eine gute Qualität. Bezogen auf die geistigen Behinderungen Trisomie 21, 13 und 18 haben Frauen eine fast 98-prozentige Sicherheit. Da er jedoch nur Aussagen über diese drei Formen der Trisomie macht sowie über die Geschlechtschromosomen, sollte er nur bei unauffälligem Ultraschall angewandt werden.

Häufigste Ursachen der Erkrankung von Ungeborenen

Chromosomenstörungen:

Jedes Lebewesen (Mensch, Tier, Pflanze) trägt in jeder Zelle fast sein gesamtes Erbgut (Gesamtheit der Erbanlagen). Auf den Chromosomen sind die Erbinformationen des Menschen gebündelt. Ein gesunder Mensch hat 46 Stück, wobei die eine Hälfte vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter stammt. Zwei Chromosomen legen das Geschlecht fest: Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen hingegen zwei X-Chromosomen. Eine Chromosomenstörung liegt vor, wenn die Anzahl, Struktur oder Anordnung der Chromosomen verändert ist. Diese Chromosomenstörungen können sich in ganz unterschiedlicher Art und Weise auf Ihr ungeborenes Kind auswirken. Häufig kommt es bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt. Auch kann Ihr Kind eine lebenslange mehr oder minder starke Beeinträchtigung der geistigen und / oder körperlichen Entwicklung davontragen, wobei die Diagnose einer Chromosomenstörung allein nicht immer etwas über den Schweregrad der Behinderung aussagen kann. Das Alter der werdenden Mutter hat einen nicht unerheblichen Einfluß auf das Risiko einer Fehlverteilung der Chromosomen und steigt ab dem 35. Lebensjahr deutlich an. Die vermutlich bekannteste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom (Trisomie 21), bei der das Chromosom Nr. 21 fälschlicherweise dreimal anstatt zweimal vorliegt.

Erbkrankheiten:

Unter Erbkrankheiten versteht man ganz allgemein die Krankheiten, die auf „Fehlern“ im Erbgut basieren und von den Eltern auf ihre Kinder übertragen (vererbt) werden. Allerdings gehören auch solche Erkrankungen dazu, die neu im Kind entstanden sind (sog. Neumutationen) und somit nicht von den Eltern geerbt wurden. Je nach Ursache und Art der Vererbung kann man chromosomale Erkrankungen (Chromosomenstörungen) von monogenen und polygenen Krankheiten unterscheiden. Bei den monogenen Krankheiten ist nur ein Gendefekt (Gen: kleinste Funktionseinheit des Erbgutes) für das Auftreten der Erkrankung verantwortlich, während hingegen bei den polygenen Krankheiten viele einzelne Gene in Kombination mit Umweltfaktoren bei der Krankheitsentstehung eine Rolle spielen. Grundsätzlich folgen die einzelnen Erbkrankheiten unterschiedlichen Erbgängen und sind somit an unterschiedliche Wiederholungs- und Erkrankungsrisiken gekoppelt.

Entwicklungsstörungen:

Auch ohne Nachweis einer Erbkrankheit oder Chromosomenstörung kann ihr ungeborenes Kind eine Entwicklungsstörung oder Fehlbildung aufweisen. Ähnlich der nachgeburtlichen Situation (ca. 3% aller Kinder haben eine Entwicklungsstörung, bei ca. der Hälfte der Fälle sind die Ursachen bekannt) gelingt es häufig nicht, die Ursache der Entwicklungsstörung zu finden. In Einzelfällen können Medikamente, Drogenkonsum, Strahleneinwirkung oder mütterliche Infektionen verantwortlich gemacht werden.

Wann werden invasive Techniken eingesetzt?

Invasive Techniken der Pränataldiagnostik sind Untersuchungen des ungeborenen Kindes innerhalb des Körpers der schwangeren Mutter. Die Chorionzottenbiopsie wird ebenso wie die Amniozentese in der Regel dann durchgeführt, wenn das Risiko beim ungeborenen Kind für eine Chromosomenstörung erhöht ist, zum Beispiel: bei erhöhtem Alter der Schwangeren, auffälligem Ersttrimesterscreening (große Nackendicke bzw. auffälliger Bluttest), familiärem Auftreten von Chromosomenstörungen, vorausgegangener Schwangerschaft mit Chromosomenstörung, im Ultraschall erkannten Auffälligkeiten oder Fehlbildungen oder bei großer Angst vor einer Chromosomenstörung.